НеМаленькие люди: оперировать или нет?
В Казахстане проживает более детей с врожденным заболеванием ахондроплазия, при котором максимальный рост за всю жизнь не превышает сантиметров. Как узнала корреспондент Tengrinews. Среди них Фархат Мутунов из Костаная. Знакомые ласково называют его - Фара. Ему 16 лет, он студент первого курса колледжа, абсолютный чемпион Кубка мира по пара пауэрлифтингу, призер чемпионата мира, входит в Национальную сборную страны. Несмотря на диагноз ахондроплазия и рост в сантиметр, Фархат с легкостью поднимает штангу весом в 90 килограммов.
Зоя родилась в октябре года. В три месяца ей поставили диагноз «ахондроплазия». Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и развития костей. В 11 месяцев у Зои произошла остановка дыхания, девочку положили в реанимацию и подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких. Там Зоя провела полтора года, перенесла три операции. Родители, бабушка и старшая сестра очень ждали возвращения девочки.
Ахондроплазия болезнь Парро-Мари — это системное заболевание опорно-двигательного аппарата, в основе которого лежит генетический дефект, приводящий к нарушению энхондрального окостенения. Энхондральное окостенение характеризуется тем, что вначале образуется хрящ, а затем находящиеся в нем остеоциты образуют костную основу. Таким образом, хрящевая пластина постепенно замещается костной. Такой тип окостенения характерен для длинных трубчатых костей, которые, в частности, образуют скелет верхних и нижних конечностей. В результате наблюдается диспропорция между туловищем и конечностями.
