Версия для слабовидящих:. Размер шрифта:.
Наследственные заболевания
Ген — это небольшой участок молекулы ДНК. Все гены упакованы в хромосомы — длинные молекулы, расположенные внутри клеточного ядра. Вероятность получения генетической мутации от родителей зависит от типа наследования болезни — будет ли она аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной. Если болезнь аутосомно-доминантная, то ребёнок унаследует от родителей одну нормальную копию гена и одну сломанную. В случае аутосомно-рецессивного заболевания ребёнок получает по одной копии сломанного гена от каждого родителя — носителя мутации.
Хромосомные мутации
Хромосомы — это группы генов, которые находятся в ядре клетки. Они состоят из ДНК и выступают в роли инструкции для роста и развития организма с момента его зачатия. Человек зарождается благодаря встрече двух клеток — сперматозоида от папы и яйцеклетки от мамы.
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 до 25 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание. Если у партнеров совпадает статус носительства определенных болезней, то есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.